痛風の発症に関わる5つの遺伝子を
日本の研究グループが発見した。

ヒトゲノム全体にわたって遺伝子の
個人差を調べる大規模なゲノムワイド
関連解析(GWAS)で突き止めた。

5つの遺伝子のうち3つは新しく
見つかった痛風関連遺伝子で、
一部は痛風の病型との関連も浮上した。
痛風の治療に貢献する成果といえる。

防衛医科大学校の松尾洋孝(まつお ひろたか)講師、
中山昌喜(なかやま あきよし)医官、
崎山真幸(さきやま まさゆき)医官、
久留米大学の山本健(やまもと けん)教授、
国立遺伝学研究所の中岡博史(なかおか ひろふみ)
特任研究員ら国内16研究施設の
40人の研究者、医師による共同研究で、
2月2日付の英医学誌
Annals of the Rheumatic Diseases
オンライン版に発表した。

痛風の全国の患者は予備群も含めて
約1000万人と推定され、男性に圧倒的に多く、
ここ数十年、増え続けている。

近年の遺伝子研究で、痛風の発症には
遺伝的要因の関与が考えられているが、
その全容は不明だった。

研究グループは、大阪、京都、東京の
3カ所の医療機関を受診した
痛風の男性患者945人と対照の1213人で、
約70万カ所の一塩基多型(遺伝情報の個人差)を比較した。

痛風の発症と関連する候補となった
一塩基多型については、
別の集団(痛風患者 1048 人と対照者 1334 人)で
再現性を追加検証した。

その結果、ABCG2 、SLC2A9、MYL2と
CUX2 の間、GCKR、CNIH-2の計 5 カ所の
遺伝子領域で強い関連が見られた。

このうち、 MYL2-CUX2、GCKR、CNIH-2 の3カ所は
初めて痛風関連遺伝子とわかった。

今回の研究は、アンケートなどによる
自己申告の症例は対象とせず、
医師が確実に診断した痛風症例のみを
対象とした世界で初めてのGWAS。

このため、痛風の病型ごとの詳細な
解析が可能になり、病型ごとにどの遺伝子が
特に関連しているかについても探った。

ABCG2は腎負荷型の痛風、SLC2A9は
腎排泄低下型の痛風と
それぞれ関連性が高い傾向が浮かび上がった。

痛風は病型で薬が異なるため、遺伝子診断が
薬を選択する際の指針になる可能性を示した。

研究グループの松尾洋孝講師は
「近年増えつつある痛風患者の遺伝的リスクを
判定するためにどの遺伝子が重要であるのかを
発見した。

痛風を発症するリスクの
高い人を早期に見つけて予防すれば、
生活の質(QOL)の維持・向上につながる。

どの病型になりやすいかを予測することで、
治療薬の選択に役立つ。

個人差に応じた適切な医療の実施で、
医療費の削減につながることも
期待できる」と成果の意義を指摘している。
と、伝えている。

個人的にはザイロリックを服薬していたものの
主治医の判断で止めることができたので、
深刻な症状でお悩み中の方々には
こうした遺伝子診断で特徴が把握できるのは
今後の診察において有効な手筈になろうと
思われる。